為貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想，探索建設(shè)中國式現(xiàn)代化罕見病診療與保障高質(zhì)量發(fā)展方案，10月21日，由中國罕見病聯(lián)盟、中國紅十字基金會、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室等共同主辦的“2023年中國罕見病大會”在北京開幕。大會以“人民至上，共建共享”為主題，來自全國罕見病政策制定、臨床診療、藥物研發(fā)、藥品保障等線上線下數(shù)萬名同道和罕見病患者參與會議，共同探索未來五年發(fā)展藍圖。

第十四屆全國人大常委會副委員長，農(nóng)工黨中央主席何維

第十四屆全國人大常委會副委員長，農(nóng)工黨中央主席何維在視頻講話中首先肯定了各部門多措并舉、多維推進、多元施策、多管齊下，和中國罕見病聯(lián)盟一起在我國罕見病防治事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展中做了大量有效的工作，罕見病臨床診療水平進一步提升，罕見病患者家庭負擔(dān)逐步減輕。

同時，何維副委員長對罕見病防治工作提出了四點要求。一是要提高政治站位，把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，聚焦影響人民健康的重大疾病和主要問題；二是要加強科學(xué)防治，加強人才隊伍培養(yǎng)以提升罕見病診療水平，做好罕見病的登記管理和早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)；三是要鼓勵多元保障，健全社會保障體系，探索罕見病多方籌資和多層次醫(yī)療保障模式建設(shè)；四是要加快創(chuàng)新發(fā)展，支持藥品研發(fā)創(chuàng)新，以科技創(chuàng)新構(gòu)建中國特色罕見病防治體系。最后他強調(diào)，罕見病事業(yè)需要各方共同努力，實現(xiàn)我國罕見病事業(yè)更大的發(fā)展！

國家衛(wèi)生健康委黨組成員、副主任于學(xué)軍出席會議

國家醫(yī)療保障局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃心宇出席會議

國家衛(wèi)生健康委藥物政策與基本藥物制度司副司長、一級巡視員張鋒

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司醫(yī)療管理處處長張文寶出席會議

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚致歡迎辭。張抒揚院長致辭中全面回顧了中國罕見病聯(lián)盟過去5年開展的工作和取得的成果，感謝各單位對聯(lián)盟工作的支持。

工業(yè)和信息化部消費品工業(yè)司司長何亞瓊

工業(yè)和信息化部消費品工業(yè)司司長何亞瓊講話中提到，人民的健康是我們民族強盛和國家強盛的一個重要標(biāo)志。2023年8月國務(wù)院常務(wù)會審議通過了《醫(yī)藥工業(yè)高質(zhì)量發(fā)展行動計劃（2023-2025）》。計劃明確提出將罕見病用藥開發(fā)作為重點發(fā)展領(lǐng)域，強化政策協(xié)同，加大項目支持力度，盡最大努力落實稅費等優(yōu)惠政策，將從加快產(chǎn)品創(chuàng)新和產(chǎn)業(yè)化的技術(shù)突破、增強醫(yī)藥工業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈韌性和現(xiàn)代化水平、探索中醫(yī)藥創(chuàng)新治療罕見病、持續(xù)做好罕見病藥物生產(chǎn)監(jiān)測和用藥保障四個方面為中國2000萬罕見病患者提供更好更強大的物質(zhì)和技術(shù)基礎(chǔ)。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長焦雅輝

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長焦雅輝介紹，國家衛(wèi)生健康委深入貫徹黨中央國務(wù)院決策部署，圍繞人民群眾看病就醫(yī)急難愁盼的問題開展一系列的工作，推動提升罕見病的管理水平。一是更新目錄，2023年9月國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合6部委發(fā)布《第二批罕見病目錄》，罕見病目錄病種增加至207種；二是健全體系，通過建立診療協(xié)作網(wǎng)、制定診療規(guī)范、開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)、推廣多學(xué)科會診模式、建立罕見病質(zhì)控中心、規(guī)劃國家罕見病醫(yī)學(xué)中心并制定設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)，全面健全罕見病診療體系并提升救治能力；三是加強登記，截至2023年9月已累計登記約78萬例罕見病病例，為完善罕見病管理制度提供科學(xué)依據(jù)。

焦雅輝司長指出，未來將結(jié)合第二批罕見病目錄進一步提高醫(yī)務(wù)人員對罕見病的辨別診治能力；要強化醫(yī)療機構(gòu)間的協(xié)同配合，發(fā)揮牽頭醫(yī)院輻射帶動作用，做好罕見病管理和病例登記，調(diào)整完善罕見病診療協(xié)作網(wǎng)；同時，持續(xù)提升罕見病患者就醫(yī)體驗，以患者為中心，打造有溫度的醫(yī)療服務(wù)。

主論壇現(xiàn)場正式發(fā)布了由中國罕見病聯(lián)盟牽頭制定的《中國罕見病行動倡議2030》。該倡議是社會各界協(xié)同推進中國特色罕見病防治保障方案的行動建議。倡議提出到2030年，要進一步提升我國罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔(dān)的水平，涵蓋社會關(guān)注、防控篩查、診療服務(wù)、患者康復(fù)和政策保障五個方面。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康主持大會開幕式。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康

國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員趙琨

主論壇在李林康執(zhí)行理事長和趙琨副主任委員的主持下，秉持“協(xié)同創(chuàng)新”和“高質(zhì)量發(fā)展”的理念，邀請丁健院士、張學(xué)院士、人民英雄張定宇副主任、張鋒副司長、張抒揚院長、宋瑞霖執(zhí)行會長等不同領(lǐng)域的學(xué)者專家，圍繞罕見病藥物研發(fā)、人才培養(yǎng)、診療體系建設(shè)和創(chuàng)新協(xié)同等方面進行深入交流和探討，對“如何協(xié)同建設(shè)中國式現(xiàn)代化罕見病診療保障方案”展開討論。

從左到右：李林康執(zhí)行理事長、丁健院士、張學(xué)院士、人民英雄張定宇副主任、張鋒副司長、張抒揚院長、宋瑞霖執(zhí)行會長

北京大學(xué)全球健康發(fā)展研究院院長劉國恩教授做關(guān)于罕見病診療的經(jīng)濟學(xué)思考的主旨演講。劉國恩教授從罕見病藥物參與國家醫(yī)保藥品目錄評審談判、藥品研發(fā)全流程的政策支持、政府鼓勵推動罕見病藥物研發(fā)三個角度分享思考并提出建議。

北京大學(xué)全球健康發(fā)展研究院院長、?北京大學(xué)國家發(fā)展研究院長江學(xué)者特聘教授劉國恩

以患者為中心的藥物研發(fā)是“人民至上”中國特色罕見病防治工作的實踐。國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心楊志敏副主任做“以患者為中心的罕見病藥物研發(fā)”的主旨報告。楊志敏副主任指出，藥品審評中心深刻理解罕見病藥品研發(fā)的痛點，從2015年開始針對罕見病藥品審評審批出臺多項政策，優(yōu)化流程；深入了解罕見病患者的需求，并正在考慮出臺CARE計劃，即以患者為中心的罕見病藥物研發(fā)行動，鼓勵患者全程參與藥物研發(fā)各個階段，讓更多罕見病藥物快速上市。

國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心副主任楊志敏

罕見病藥物研發(fā)對話環(huán)節(jié)首先由京東集團原財務(wù)副總裁蔡磊先生作為罕見病患者代表分享對藥物研發(fā)的呼吁和期許，現(xiàn)場邀請北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英教授以及多位研發(fā)單位的代表共同探討如何“以患者為中心,多方協(xié)同推進罕見病藥物研發(fā)”。

京東集團原財務(wù)副總裁蔡磊

因為有愛，所以同行。中國罕見病診療保障工作在過去5年間取得了長足的發(fā)展和進步，罕見病患者逐漸實現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理”的目標(biāo)。中國罕見病聯(lián)盟將繼續(xù)聯(lián)合各方共建健康中國，堅持以習(xí)近平新時代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，以罕見病患者為中心，為全世界罕見病防治保障事業(yè)發(fā)展貢獻中國經(jīng)驗和中國智慧，讓中國特色的罕見病防治保障事業(yè)再上新臺階！

2023年中國罕見病大會由中國罕見病聯(lián)盟、中國紅十字基金會、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國醫(yī)院協(xié)會罕見病專業(yè)委員會、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會、中國外商投資企業(yè)協(xié)會藥品研制和開發(fā)工作委員會主辦，國家罕見病指控中心、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院、南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院、中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院、廣州婦女兒童醫(yī)療中心、山東省立醫(yī)院、新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院、福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院協(xié)辦，北京罕見病診療與保障學(xué)會、北京瑞洋博惠公益基金會承辦。